اضطراب طيف التوحد: دراسة جينية تكشف عن أشكال متعددة، وليس مجرد اختلافات في الشدة

الصحة اليومية

الصحة اليومية

·

02/10/2025

button icon

تشير تحليلات جينية رائدة إلى أن اضطراب طيف التوحد (ASD) قد لا يكون حالة واحدة، بل مجموعة من الأشكال المتميزة. تتحدى الدراسة الافتراض الذي طال أمده بأن الأفراد الذين يتم تشخيصهم في وقت لاحق من الحياة لديهم ببساطة نسخة "أخف" من التوحد، مما يشير بدلاً من ذلك إلى أن ملفاتهم الجينية تختلف اختلافًا كبيرًا عن أولئك الذين تم تشخيصهم في الطفولة المبكرة.

النقاط الرئيسية

تحدي رواية التوحد "الأخف"

تقليديًا، تم تصنيف الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد بعد سن 6 سنوات، وهو متوسط ​​العمر الحالي للتشخيص، على أنهم مصابون بنوع "أخف". ومع ذلك، تشير الأبحاث الجديدة المنشورة في Nature إلى أن هذه التشخيصات المتأخرة مرتبطة بشكل مختلف من التوحد، يتميز بملف تعريف وراثي متميز. أوضح فارون واريير، كبير مؤلفي الدراسة وباحث التوحد في جامعة كامبريدج، أن التركيب الجيني لأولئك الذين تم تشخيصهم في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو المراهقة يشبه إلى حد كبير حالات مثل الاكتئاب واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه واضطراب ما بعد الصدمة أكثر من التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة.

طيف من الحالات

يؤكد الخبراء على أن التوحد هو مصطلح شامل لمجموعة من الحالات ذات السمات المتداخلة، وليس اضطرابًا فريدًا له سبب واحد. حللت الدراسة بيانات اجتماعية وعاطفية وسلوكية واسعة النطاق من الأطفال في المملكة المتحدة وأستراليا، جنبًا إلى جنب مع البيانات الجينية من أكثر من 45000 فرد مصاب بالتوحد في أوروبا والولايات المتحدة. فحص الباحثون مجموعات من آلاف المتغيرات الجينية التي تؤثر بشكل جماعي على سمات معينة، وكشفوا أن الملفات الجينية المختلفة يمكن أن تؤدي إلى ظهور سمات التوحد في مراحل مختلفة من الحياة.

التشخيص المتأخر والتحديات المرتبطة به

قد يتطور بعض الأطفال المصابين بالتوحد بشكل مختلف، حيث لا تظهر ميزاتهم بوضوح إلا في مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة، مما يؤدي إلى تأخر التشخيص. يمكن أن يؤدي ذلك إلى نقص الدعم اللازم، مما قد يساهم في زيادة الصعوبات في التنظيم العاطفي وعلاقات الأقران. وجدت الدراسة أن المراهقين الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد عانوا من المزيد من التحديات في إدارة العواطف والتفاعلات الاجتماعية. بالنسبة لأفراد مثل أديلين لاكروا، التي تم تشخيصها في سن الثلاثين، قدم هذا التشخيص المتأخر وضوحًا بشأن الصراعات مدى الحياة مع الإشارات الاجتماعية والتواصل، مما أدى في النهاية إلى تغيير مهني وحياة أكثر إرضاءً.

تأثير الدعم المتأخر

عندما لا يتلقى الأفراد المصابون بالتوحد التشخيص والدعم المرتبط به في وقت مبكر، فقد يواجهون التنمر والاستبعاد الاجتماعي والضيق العاطفي. شارك سام براندسن، الذي تم تشخيصه في سن 27 عامًا، تجاربه في التعرض للتنمر في مرحلة الطفولة دون فهم سبب شعوره بالاختلاف. إن عدم وجود إطار عمل لفهم تنوعه العصبي أثر سلبًا على الصحة العقلية والعاطفية. في حين أن زيادة الوعي والوصول إلى الاختبارات يساعدان في خفض أعمار التشخيص، إلا أن الدراسة تسلط الضوء على الحاجة المستمرة إلى أنظمة دعم للأفراد المصابين بالتوحد من جميع الأعمار، لا سيما بالنظر إلى الارتفاع في تشخيصات البالغين، التي شهدت زيادة كبيرة في السنوات الأخيرة.

قراءة مقترحة

01-10-2025
النظام الغذائي الكيتوجيني يُظهر وعدًا ملحوظًا في تقليل أعراض الاكتئاب: نتائج دراسة تجريبية
تشير دراسة تجريبية إلى أن النظام الغذائي الكيتوجيني يقلل بشكل كبير من أعراض الاكتئاب، ويحسن الرفاهية، ويعزز الوظيفة الإدراكية لدى طلاب الجامعات، مما يوفر سبيلاً جديدًا واعدًا لدعم الصحة العقلية.
01-10-2025
أطلق العنان لصحة أفضل: اكتشف قوة نظام غذائي مضاد للالتهابات
اكتشف كيف يمكن لنظام غذائي مضاد للالتهابات أن يساعد في تقليل الالتهاب في جسمك. تعرف على أفضل الأطعمة التي يجب تناولها وتلك التي يجب تجنبها لنمط حياة أكثر صحة.
16-06-2025
الوصفة الأسبوعية للتمارين الرياضية للتحكم في ضغط الدم
اكتشف مقدار التمارين التي تحتاجها أسبوعيًا للتحكم في ضغط الدم، وفقًا لبحث جديد. تعرف على أهمية النشاط البدني المستمر من مرحلة الشباب للوقاية من ارتفاع ضغط الدم وتحسين صحة القلب.
23-07-2025
فك شفرة: 11 نوعًا من السمنة تعيد تعريف فقدان الوزن
تحدد دراسة جديدة 11 نوعًا بيولوجيًا متميزًا من السمنة، وتتجاوز مؤشر كتلة الجسم لتقديم طرق علاج شخصية تعتمد على الآليات الوراثية والبيولوجية.
16-06-2025
خمسة أطعمة لتنظيم ضغط الدم من أجل قلب صحي
اكتشف خمسة أطعمة قوية يمكن أن تساعد في تنظيم ضغط الدم وتعزيز صحة القلب، بما في ذلك الحمص، الأشواغاندا، الأملا، التمر الهندي، وأوراق الكاري.
30-06-2025
الكافيين يفتح مفتاحًا خلويًا قديمًا لمكافحة الشيخوخة
{ "document": "تكشف الأبحاث الجديدة أن الكافيين ينشط مفتاحًا خلويًا قديمًا، AMPK، الذي يساعد الخلايا على إدارة الإجهاد وإصلاح التلف، مما قد يبطئ عملية الشيخوخة." }
24-07-2025
تفشي فيروس الشيكونغونيا: منظمة الصحة العالمية تصدر تنبيهاً صحياً عالمياً
تحذر منظمة الصحة العالمية من تفشي محتمل لفيروس شيكونغونيا على مستوى العالم، مشيرة إلى علامات الإنذار المبكر وتحث على اتخاذ إجراءات وقائية عاجلة.
19-09-2025
أخصائيو التغذية يكشفون عن الحلويات الأكثر صحة والأقل صحة
يشارك اختصاصيو التغذية المسجلون آراءهم الخبيرة حول أي أنواع الحلوى هي الأقل صحة وأيها قد يعتبر بدائل أفضل قليلاً، مقدمين نصائح للاستمتاع الواعي.
19-09-2025
التنقل في سن اليأس: فهم الأعراض وإدارتها
تعرّف على النطاق المتنوع لأعراض انقطاع الطمث وافهم لماذا لا داعي للمعاناة. استكشف استراتيجيات الإدارة المحتملة وأهمية طلب المشورة الطبية.
07-07-2025
الموجات الحارة: محرك خفي للشيخوخة المتسارعة؟
تشير الأبحاث الجديدة إلى أن التعرض لدرجات حرارة عالية، كما هو الحال أثناء موجات الحر، قد يسرع عملية شيخوخة الجسم على المستوى الخلوي.
18-08-2025
تخلص من الأطعمة المصنعة لضعف فقدان الوزن، دراسة جديدة تكشف
دراسة جديدة تؤكد أن اختيار الأطعمة قليلة المعالجة بدلاً من الخيارات فائقة المعالجة يمكن أن يضاعف نتائج فقدان الوزن ويحسن الصحة العامة.
11-10-2025
اكتشف تقنيات التنفس اللطيفة والصديقة للهرمونات لإعادة ضبط عقلك وجسمك
اكتشف أربع تقنيات تنفس لطيفة تدعم الهرمونات، مصممة لمساعدتك على التوقف، والتنفس، وإعادة التوازن. تعرف على كيفية عملها وكيفية دمجها ضمن روتين العناية بصحتك.
25-08-2025
كوفيد-19 قد يسرّع شيخوخة الأوعية الدموية لدى النساء بمقدار خمس سنوات، مما يثير مخاوف بشأن أمراض القلب
دراسة جديدة تشير إلى أن كوفيد-19 قد يسبب تقدم الأوعية الدموية لدى النساء في العمر خمس سنوات، مما قد يزيد من خطر إصابتهن بأمراض القلب.
01-07-2025
هل "النكهات الطبيعية" طبيعية حقًا؟ كشف النقاب عن النقاش الصحي
استكشف الحقيقة حول النكهات الطبيعية: هل هي طبيعية حقًا، أم أنها تحتوي على مواد كيميائية اصطناعية؟ تعرف على آثارها الصحية، ومخاوف السلامة، وكيفية اتخاذ خيارات غذائية مستنيرة.
11-09-2025
اكتشف الفوائد الصحية: أطعمة تتحسن عند تبريدها
استكشف 8 أطعمة تصبح أكثر صحة عند تبريدها، بفضل زيادة النشا المقاوم ومضادات الأكسدة. تعلم كيفية دمجها في نظامك الغذائي.
01-10-2025
قد يعاني مرضى الشقيقة من الدوار: فهم العلاقة
تعرف على العلاقة بين نوبات الصداع النصفي والدوار، بما في ذلك الأعراض واستراتيجيات إدارة الصداع النصفي الدهليزي.