اضطراب طيف التوحد: دراسة جينية تكشف عن أشكال متعددة، وليس مجرد اختلافات في الشدة

الصحة اليومية

الصحة اليومية

·

02/10/2025

button icon

تشير تحليلات جينية رائدة إلى أن اضطراب طيف التوحد (ASD) قد لا يكون حالة واحدة، بل مجموعة من الأشكال المتميزة. تتحدى الدراسة الافتراض الذي طال أمده بأن الأفراد الذين يتم تشخيصهم في وقت لاحق من الحياة لديهم ببساطة نسخة "أخف" من التوحد، مما يشير بدلاً من ذلك إلى أن ملفاتهم الجينية تختلف اختلافًا كبيرًا عن أولئك الذين تم تشخيصهم في الطفولة المبكرة.

النقاط الرئيسية

تحدي رواية التوحد "الأخف"

تقليديًا، تم تصنيف الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد بعد سن 6 سنوات، وهو متوسط ​​العمر الحالي للتشخيص، على أنهم مصابون بنوع "أخف". ومع ذلك، تشير الأبحاث الجديدة المنشورة في Nature إلى أن هذه التشخيصات المتأخرة مرتبطة بشكل مختلف من التوحد، يتميز بملف تعريف وراثي متميز. أوضح فارون واريير، كبير مؤلفي الدراسة وباحث التوحد في جامعة كامبريدج، أن التركيب الجيني لأولئك الذين تم تشخيصهم في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو المراهقة يشبه إلى حد كبير حالات مثل الاكتئاب واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه واضطراب ما بعد الصدمة أكثر من التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة.

طيف من الحالات

يؤكد الخبراء على أن التوحد هو مصطلح شامل لمجموعة من الحالات ذات السمات المتداخلة، وليس اضطرابًا فريدًا له سبب واحد. حللت الدراسة بيانات اجتماعية وعاطفية وسلوكية واسعة النطاق من الأطفال في المملكة المتحدة وأستراليا، جنبًا إلى جنب مع البيانات الجينية من أكثر من 45000 فرد مصاب بالتوحد في أوروبا والولايات المتحدة. فحص الباحثون مجموعات من آلاف المتغيرات الجينية التي تؤثر بشكل جماعي على سمات معينة، وكشفوا أن الملفات الجينية المختلفة يمكن أن تؤدي إلى ظهور سمات التوحد في مراحل مختلفة من الحياة.

التشخيص المتأخر والتحديات المرتبطة به

قد يتطور بعض الأطفال المصابين بالتوحد بشكل مختلف، حيث لا تظهر ميزاتهم بوضوح إلا في مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة، مما يؤدي إلى تأخر التشخيص. يمكن أن يؤدي ذلك إلى نقص الدعم اللازم، مما قد يساهم في زيادة الصعوبات في التنظيم العاطفي وعلاقات الأقران. وجدت الدراسة أن المراهقين الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد عانوا من المزيد من التحديات في إدارة العواطف والتفاعلات الاجتماعية. بالنسبة لأفراد مثل أديلين لاكروا، التي تم تشخيصها في سن الثلاثين، قدم هذا التشخيص المتأخر وضوحًا بشأن الصراعات مدى الحياة مع الإشارات الاجتماعية والتواصل، مما أدى في النهاية إلى تغيير مهني وحياة أكثر إرضاءً.

تأثير الدعم المتأخر

عندما لا يتلقى الأفراد المصابون بالتوحد التشخيص والدعم المرتبط به في وقت مبكر، فقد يواجهون التنمر والاستبعاد الاجتماعي والضيق العاطفي. شارك سام براندسن، الذي تم تشخيصه في سن 27 عامًا، تجاربه في التعرض للتنمر في مرحلة الطفولة دون فهم سبب شعوره بالاختلاف. إن عدم وجود إطار عمل لفهم تنوعه العصبي أثر سلبًا على الصحة العقلية والعاطفية. في حين أن زيادة الوعي والوصول إلى الاختبارات يساعدان في خفض أعمار التشخيص، إلا أن الدراسة تسلط الضوء على الحاجة المستمرة إلى أنظمة دعم للأفراد المصابين بالتوحد من جميع الأعمار، لا سيما بالنظر إلى الارتفاع في تشخيصات البالغين، التي شهدت زيادة كبيرة في السنوات الأخيرة.

قراءة مقترحة

31-07-2025
تغلب على الطنين: أطعمة تجعلك أقل جاذبية للبعوض
اكتشف الأطعمة التي يمكن أن تساعد في إبعاد البعوض عنك. تعرّف على العوامل الغذائية التي تؤثر على جذب البعوض وكيف تجعل نفسك أقل جاذبية لهذه الحشرات اللاسعة.
13-08-2025
ساعة جسمك: اختبار جديد يكشف العمر البيولوجي والصحة الداخلية
اكتشف كيف يمكن لاختبار العمر البيولوجي الجديد من Function Health أن يكشف عن علامات الشيخوخة الداخلية، ويحدد أوجه النقص، ويوجه تغييرات نمط الحياة من أجل صحة أفضل.
24-07-2025
تفشي فيروس الشيكونغونيا: منظمة الصحة العالمية تصدر تنبيهاً صحياً عالمياً
تحذر منظمة الصحة العالمية من تفشي محتمل لفيروس شيكونغونيا على مستوى العالم، مشيرة إلى علامات الإنذار المبكر وتحث على اتخاذ إجراءات وقائية عاجلة.
11-07-2025
لماذا يسبب لك القهوة الحكة؟ كشف الحقيقة حول حساسية الكافيين
اكتشف لماذا قد يسبب لك القهوة الحكة. تعرف على حساسية الكافيين النادرة وأعراضها وتشخيصها وكيفية التعامل معها، بما في ذلك مصادر الكافيين المخفية.
30-09-2025
افتح قفل تحكم أفضل في سكر الدم: دليل للفواكه والخضروات على المؤشر الجلايسيمي
تعرف على كيفية تصنيف الفواكه والخضروات المختلفة على مؤشر نسبة السكر في الدم (GI) لاتخاذ خيارات غذائية مستنيرة لإدارة فعالة لسكر الدم.
09-10-2025
الاستعداد للفحص الطبي: الأخطاء الشائعة التي يجب تجنبها، وفقًا للأطباء
تعرف على الأشياء الأساسية التي يجب تجنبها قبل الفحص الطبي، كما ينصح الأطباء — من ما يجب عدم تناوله أو شربه إلى كيفية تجهيز معلوماتك الصحية. حسّن نتائجك واستفد إلى أقصى حد من فحصك الدوري.
14-08-2025
أرانب مجسّسة شوهدت في كولورادو: ما تحتاج لمعرفته
تطوّر الأرانب البرية في شمال كولورادو نموًا غير عادي يشبه المجسات بسبب فيروس الورم الحليمي. ويوضح مسؤولو الحياة البرية السبب ويطمئنون الجمهور بشأن السلامة.
25-09-2025
هل يمكن لهذا الفيتامين الشائع أن يغير قواعد اللعبة في الوقاية من سرطان الجلد؟
اكتشف كيف قد يكون مكمل فيتامين شائع حليفًا قويًا في الوقاية من سرطان الجلد، وفقًا لأبحاث جديدة. تعرف على فوائده المحتملة وماذا يعني لصحتك.
15-10-2025
ارتقِ بصحتك: عادة المشي اليومية التي تحتاجها
استكشف الفوائد الصحية العديدة للمشي اليومي، من تحسين صحة القلب والأوعية الدموية وإدارة الوزن إلى تعزيز المزاج والوظائف الإدراكية. تعرف على سبب أهمية هذا النشاط البسيط للصحة العامة.
11-10-2025
كيف حالك حقاً؟ الاطمئنان على نفسك في اليوم العالمي للصحة النفسية
في اليوم العالمي للصحة النفسية، يحث الخبراء على التأمل الذاتي والتدخل المبكر لصحة نفسية أفضل. تعرف على كيفية التمييز بين علامات التوتر والأعراض الأكثر خطورة، واكتشف نصائح عملية لبناء المرونة النفسية كل يوم.
25-07-2025
كوفيد-19 مرتبط بتكوين لويحات شبيهة بمرض الزهايمر في الدماغ والعينين
تشير أبحاث جديدة من جامعة ييل إلى أن كوفيد-19 يمكن أن يسبب لويحات بروتينية شبيهة بمرض الزهايمر في الدماغ والعينين، مما قد يفسر "ضباب الدماغ".
18-06-2025
سيماجلوتيد: متى يبدأ قمع الشهية؟
اكتشف المدة التي يستغرقها السيماجلوتيد لقمع الشهية، والعوامل المؤثرة في فعاليته، ونصائح لزيادة فوائده لإدارة الوزن.
08-08-2025
وقت الشاشة والحرمان من النوم: تهديد متزايد لصحة قلب الأطفال
دراسة جديدة تربط بين زيادة وقت الشاشة وقلة النوم لدى الأطفال والمراهقين وارتفاع مخاطر مشاكل القلب والصحة الأيضية، وتقدم نصائح عملية للآباء.
15-07-2025
المرض الصامت: لماذا تتسبب السيارات الكهربائية في دوار الحركة
اكتشف لماذا قد تجعلك السيارات الكهربائية تشعر بدوار الحركة، حتى لو لم تكن عرضة لذلك عادةً. تعرف على العوامل الفريدة في السيارات الكهربائية التي تساهم في دوار الحركة واستراتيجيات فعالة لمنعه.
07-10-2025
لماذا يجب أن تتناول اللوز كوجبة خفيفة: 6 فوائد مثبتة علمياً
اكتشف ستة أسباب مدعومة علمياً لإضافة اللوز إلى نظامك الغذائي اليومي، بدءًا من دعم صحة القلب والأمعاء إلى تعزيز جودة البشرة والمساعدة في إدارة الوزن.
12-06-2025
الكشف عن متلازمة تململ الساقين: اضطراب النوم الذي قد لا تعرف أنك مصاب به
تعرف على متلازمة تململ الساقين (RLS)، وهي اضطراب عصبي شائع في النوم ولكنه غالبًا ما لا يتم تشخيصه. اكتشف أعراضه وأسبابه واستراتيجيات إدارته الفعالة.